Espoolainen Kim Storås, 39, sairastaa MIRAS-tautia. Harvinainen mitokondriotauti tunnistettiin vasta vuosien kuluttua, väärän diagnoosin jälkeen.
Ensimmäiset sairauden oireet iskivät, kun Kim oli 14-vuotias:
”Olimme Kalajärven rannassa kuvaamassa hirven jälkiä. Sain epilepsiakohtauksen. Silloin ei ollut vielä kännyköitä, joten kaverini juoksi hakemaan apua. Tulin tajuihini ambulanssissa, jossa mitattiin verenpaine, syketaajuus ja verensokeri. Koska mitään vikaa ei löytynyt, pääsin kotiin.”
Seuraava epilepsiakohtaus tuli uudenvuoden aattona. Ambulanssin ensihoitaja kehotti vanhempia viemään pojan terveyskeskuksen päivystykseen. Siellä lääkäri kirjoitti lähetteen neurologille Jorvin sairaalaan, jossa tehtiin EEG-tutkimus.
Neurologin määräämän epilepsialääkkeen vaikuttava aine oli valproaatti, jonka nykyään tiedetään aiheuttavan MIRAS-potilaille maksavaurion. Lääke ei pystynyt lopettamaan kohtauksia. Sen sijaan Kimin silmänvalkuaiset ja iho muuttuivat keltaisiksi, mikä viittasi häiriöön maksan toiminnassa.
”Taas tuli lähtö terveyskeskuksen päivystykseen. Valproaatti vaihdettiin turvallisempaan diatsepaamiin, joka esti epilepsiakohtaukseen liittyvät kouristukset. Maksan ultraäänitutkimuksessa ei löytynyt mitään hälyttävää. Silti lääkäri epäili B-hepatiittia ja lähetti minut Lastenklinikalle.”
Siellä nuori potilas laitettiin varmuuden vuoksi eristykseen. Ultraäänitutkimus paljasti, että maksa toimi vain 30-prosenttisesti. Kim joutui elinsiirtojonoon.
Vastoinkäymisiä riitti
”Menimme shokkiin”, isä Roger Storås muistelee perheen ensireaktioita. ”Alkujärkytyksen jälkeen Kim ei kuitenkaan jäänyt suremaan kohtaloaan, vaan päätti ottaa selvää asioista.”
”Haluan mieluummin tietää, kuin olla tietämätön siitä, mitä minulle on tapahtumassa”, Kim sanoo ja kertoo puhuneensa maksansiirron vaiheista häntä hoitavien lääkärien kanssa. Tärkeä keskustelukumppani oli myös juuri lääkäriksi valmistunut entinen partiokaveri.
Kim joutui jäämään sairaalaan, koska epilepsiakohtauksia tuli jatkuvasti. Lisätutkimusten jälkeen lääkärit päätyivät Wilsonin tautiin. Tätä maksan kupariaineenvaihdunnan häiriötä epäillään aina, kun lapsella tai nuorella todetaan maksasairaus.
Uusi maksa löytyi muutaman kuukauden odotuksen jälkeen, ja leikkaus onnistui hyvin. Kesä meni sairaalassa, mutta syksyllä Kim pääsi jo palaamaan koulun penkille.
Vastoinkäymiset eivät kuitenkaan päättyneet tähän. Kahden vuoden päästä edessä oli lonkkien tekonivelleikkaus, koska ylläpitolääkitykseen kuulunut kortisoni oli haurastuttanut pallonivelet.
”Molemmat lonkat päätettiin operoida yhtä aikaa, koska en halunnut jäädä pois lukion vanhojentansseista. Fysioterapeutin kanssa treenasimme askelia, ja ehdin kuin ehdinkin kuntoutua ennen H-hetkeä.”
DNA-tutkimus paljasti
Ylioppilaskevään jälkeen Kim opiskeli sairaanhoitajaksi ja pääsi töihin. Syksyllä 2008 hänet kutsuttiin yllättäen DNA-tutkimuksiin Helsingin Kirurgiseen sairaalaan yhdessä vanhempien kanssa.
”Diagnoosi varmistui keväällä 2009. Wilsonin taudin sijasta minullakin olikin MIRAS.”
Kolme vuotta aiemmin Helsingin yliopiston akatemiaprofessori, ylilääkäri Anu Wartiovaara ryhmineen oli löytänyt taudin geenivirheen ja uuden taudin, jolle he antoivat nimen MIRAS. He saivat luvan seuloa takautuvasti sellaisten potilaiden näytteitä, joiden taudinkuva sopi MIRASiin.
”Arviolta jopa 50 000–60 000 suomalaista kantaa pikkuaivorappeumatautia aiheuttavaa MIRAS-geeniä. Tauti puhkeaa, mikäli lapsi perii geenivirheen sekä äidiltä että isältä, mitokondriosairauksia yli 25 vuotta tutkinut Wartiovaara selvittää.
Mitokondriotaudit ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joihin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Pahimmillaan tauti ilmenee heti syntymän jälkeen ja johtaa imeväisen nopeaan kuolemaan. Joskus se on vaikea sydän- tai epileptinen aivotauti teini-ikäisellä. Joskus se vie aikuisen muutamassa vuodessa hermostotaudin vuoksi vuodeosastolle.
”Sairauksia yhdistää solujen mitokondrioiden toimintahäiriö. Mitokondriot ovat solujen elintärkeitä moottoreita, jotka muun muassa muokkaavat hapesta ja ruuan ravintoaineista energiaa kudoksillemme.”
Epilepsia ja maksa-arvojen suurentuminen ovat tyypillisiä MIRAS-taudin oireita. Sairaudenkuvat vaihtelevat hyvin paljon. Kimillä sairauteen liittyy myös koordinaatiohäiriöitä, tuntohermojen poikkeavuutta sekä puheen epäselvyyttä eli dysartriaa.
”Tällä hetkellä epilepsia uinuu elimistössä, mutta se voi tulla vielä takaisin”, Kim kertoo.
Suuri tiedon tarve
Koska mitokondriosairaudet ovat harvinaisia, yleinen tietoisuus niistä on vähäistä. Edes lääkärit eivät tunne tautiryhmää hyvin. Wartiovaaran mukaan potilaat joutuvat kamppailemaan päästäkseen tutkimuksiin ja saadakseen hoitoa. Diagnoosin saaminen voi kestää vuosia.
”Sairastuneet ja heidän läheisensä kokevat itsensä usein hyvin yksinäisiksi. Vertaistukea ei juurikaan ole, ja taudin monenlaisia oireita on sivullisen vaikea ymmärtää.”
Mitokondriotauteja sairastaa Euroopassa ainakin 200 000 ihmistä. Potilaiden ja omaisten hätä tuli näkyväksi kolme vuotta sitten Tampere-talon isännöidessä kansainvälistä Euromit-konferenssia.
”Konferenssin oheen järjestämääni potilaskokoukseen saapui väkeä maanosan joka kolkasta. Joukossa oli hyvin sairaita potilaita, jotka olivat tulleet paikalle pitkienkin matkojen takaa. Tiedon tarve oli niin suuri.”
Syyskuun 16. päivänä 108 rakennusta ja monumenttia valaistiin vihreäksi ympäri maailmaa. Kansainvälisellä Light up for Mito! -tempauksella haluttiin lisätä tietämystä mitokondriosairauksista ja niiden aiheuttamista terveysongelmista.
Samaan aikaan Wartiovaara käynnisti Suomessa STOP mitokondriotaudeille -kampanjan yhdessä potilaiden ja taiteilijoiden kanssa.
”Tarkoituksena on herättää myös lääketieteen ammattilaiset kertomalla, että mitotauteja on olemassa, ne ovat vaikeita ja lähes yhtä yleisiä kuoleman syitä kuin esimerkiksi lasten syövät. Mutta toisin kuin syöville, hoitoa ei ole. Eikä yhteiskunnan tukemaa kuntoutusta.”
Vertaistuki vaarassa
Tärkeää on saada esille myös potilaiden tarinoita siitä, mitä taudin kanssa eläminen tarkoittaa. Wartiovaara on pyytänyt potilasliitoja välittämään kirjoituspyyntöjä mitosairauksista kärsiville.
”Kertomuksia alkoi tipahdella postilaatikkooni hyvää tahtia, ja ne olivat todella koskettavia. Juttelin elokuvaohjaaja Juha Kuosmasen kanssa, joka syttyi ajatukselle ja löysi verkostonsa ansiosta näyttelijöitä hyväntekeväisyystyöhön lukemaan näitä tarinoita. Videot saivat ensi-iltansa marraskuussa Lääketieteellisen tiedekunnan varainkeruutilaisuudessa.”
STOP mitokondriotaudeille on myös varainkeruukampanja. Ensimmäisenä keräyskohteena on vertaistuen järjestäminen potilaille ja heidän perheilleen. Potilasjärjestötoiminta alkoi kolme vuotta sitten Wartiovaaran ehdotuksesta. Sen jälkeen vertaistapaamisia on pidetty kahdesti vuodessa RAY:n tuella.
”Väliaikainen tuki loppui viime vuonna ja vaarana on, ettei tapaamisia voida enää järjestää. Tarvitaan jotakin pysyvämpää. Sille lähdemme nyt hakemaan yhteiskunnan myötätuntoa.”
Ennen vertaistapaamisia mitokondriopotilailla tai lapsipotilaiden perheillä ei ollut yhtä selkeää tietokanavaa. Moni vain googlasi diagnoosin saatuaan tai otti yhteyttä Wartiovaaraan kysyäkseen neuvoa.
”Sähköpostin lähettäjä saattoi olla aivoinfarktin saanut nuori aikuinen tai vanhempi, jonka lapsella oli juuri todettu kuolemanvakava tauti.”
Elintärkeää tutkimusta
Kim Storåsille vertaistapaamiset ovat olleet henkireikä:
”Silloin voin puhua täysin vapaasti ja sellaisista asioista, joita vain toiset mitopotilaat ymmärtävät. Ensimmäisen MIRAS-potilaan tapasin ensimmäisen kerran neljä vuotta sitten. Se oli suuri hetki, sillä meitä on Suomessa vain noin 60.”
Kolme vuotta sitten Kim perusti mitopotilaille oman Facebook-ryhmän, jossa on nyt 40 jäsentä. Hän osallistuu aktiivisesti myös syksyllä käynnistyneeseen kampanjaan.
”Vuoden 2018 aikana on tarkoitus pistää pystyyn valtakunnallinen potilasyhdistys. Rahaa meillä ei vielä ole, joten sen eteen on tehtävä töitä.”
Suomalainen mitokondriotutkimus on kansainvälisesti eturintamassa, ja Wartiovaaran johtama ryhmä on osa Suomen Akatemian huippuyksikköä.
”Tutkimuksemme tuloksena tuhannet potilaat ympäri maailman ovat saaneet tarkan geenidiagnoosin. Tutkimus on myös ainoa mahdollisuus hoitojen kehittämiseen. Yhtenä suurena haasteena on mitokondriosairauksien erittäin laaja kirjo.”
Kimin oireet ovat pahentuneet vuosien kuluessa. Kädet ja jalat muuttuvat kylmiksi säätilojen vaihtuessa. Koordinaatiohäiriöt ovat vaikeutuneet niin, että hän saattaa tipahtaa yhtäkkiä polvilleen.
“MIRAS-tauti tuhoaa hermoradat. Kävelemistä estää myös jalkojen huono asentotunto. Kesällä voin astella ruohikolla paljain jaloin, mutta kun laitan sukat ja kengät jalkaan, niin tunto häviää.”
Kuntoutusta tarvitaan
Vuonna 2016 Kim jäi sairauseläkkeelle. Viime keväänä hankittiin pyörätuoli, koska lonkat menevät helposti pois paikoiltaan.
”En suostu olemaan katkera, vaan teen sitä, mihin vielä pystyn. Käyn säännöllisesti fysioterapeutilla ja toimintaterapeutilla sekä kolme kertaa viikossa kuntosalilla. Treenit nostavat adrenaliinit pintaan, siitä tulee hyvä olo.”
Hän ei ole saanut lääkäriltä MIRAS-taudin tarkkaa ennustetta. Se johtuu maksansiirrosta:
”Uuden maksan mukana tuli joukko soluja, joiden mitokondriot toimivat normaalisti. Minulle se tarkoittaa lisää elinaikaa. Ja vaikka parantavaa lääkettä ei vielä ole, sen löytyminen on mahdollista.”
Erityisiä terveisiä Kim haluaa lähettää hakemuksia herkästi hylkäävälle Kansaneläkelaitokselle:
”Kuntoutus olisi suuri apu potilaille, jotka saavat pelkästään oireenmukaista hoitoa.”
Lisää tietoa tukimuksesta sekä sen tukemisesta: www.helsinki.fi/fi/tutkimusryhmat/mitochondrial-medicine/tutkimus.
